Napoli. La ricerca italiana fa luce sui rapporti fra sport e Dna. Il gene Tfeb, scoperto nel 2009 dal team di Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, non controllerebbe solo la risposta cellulare alla carenza di nutrienti. Avrebbe anche un’altra funzione: regolare i processi che forniscono energia ai muscoli durante l’attività fisica. A rivelarlo è sempre uno studio condotto dai ricercatori del Tiget, in collaborazione con Marco Sandri dell’Università di Padova, pubblicato sulla rivista ‘Cell Metabolism’. Una scoperta che per gli studiosi potrebbe aprire le porte a nuove terapie: farmaci in grado di modulare l’attività di questo gene potrebbero funzionare per malattie come diabete, obesità e sindrome metabolica. “In caso di sforzo fisico – spiega Ballabio – Tfeb è in grado di regolare l’espressione di vari geni che permettono alle cellule muscolari di utilizzare le fonti di energia: si tratta di geni coinvolti nell’utilizzo del glucosio, nella sensibilità all’insulina oppure nella funzionalità dei mitocondri, gli organelli cellulari deputati alla produzione di energia”. In studi precedenti i ricercatori del Tigem avevano già dimostrato che Tfeb può regolare la risposta cellulare alla carenza di nutrienti, mentre “in questo lavoro – precisa Ballabio – abbiamo dimostrato che controlla anche la risposta dell’organismo all’attività fisica e gioca quindi un ruolo da protagonista nella regolazione di quei processi che forniscono energia ai muscoli. Da solo, infatti, questo gene è in grado di controllare l’espressione e il funzionamento di molti altri geni”. Studiando il ruolo di Tfeb in un modello di topo, i ricercatori hanno osservato che quando questo gene non funziona l’animale non è in grado di sostenere un’attività fisica prolungata. Analizzandone le cellule muscolari, hanno constatato che i mitocondri mostravano una forma anomala ed erano malfunzionanti: in altre parole, le cellule muscolari non erano in grado di produrre abbastanza energia. Di contro, aumentando oltre il normale l’espressione del gene, i mitocondri apparivano perfettamente sani e in grado di produrre una quantità di energia superiore al normale. “Questi dati ci hanno colpito molto – commenta Ballabio – Finora questo gene non era mai stato associato alla modalità con cui le cellule utilizzano l’energia. Aver scoperto che è in grado di regolare il metabolismo dei muscoli, l’impiego del glucosio e il funzionamento dei mitocondri può avere implicazioni importanti nello studio di malattie quali obesità e diabete, così come in numerose malattie in cui la funzionalità muscolare è compromessa, tra cui le distrofie e atrofie muscolari”. “Farmaci in grado di modulare l’attività di questo gene potrebbero rivelarsi in futuro delle nuove terapie per il trattamento di queste patologie: un’ulteriore dimostrazione, se ce ne fosse bisogno, di come la ricerca sulle malattie genetiche rare possa aprire finestre molto ampie sul funzionamento del nostro organismo – conclude il ricercatore – e su come possiamo intervenire laddove non funzioni al meglio”.
